Síndrome de Hurler, de Sanfilippo, de Mórquio, de Maroteaux-Lamy ou de Sly são todos os nomes que se referem aos sete tipos diferentes de mucopolissacaridoses (MPS). Você conhece esta doença?
Um nome complicado para uma doença de difícil diagnóstico. As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças metabólicas, causadas por deficiência de uma determinada enzima (proteína) nos lisossomos (um dos componentes das células do nosso corpo), o que leva ao acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs). Complicado? Basta dizer que este acúmulo pode levar a uma disfunção celular, que é o que irá gerar os sintomas desta doença.
Baixa estatura e otite de repetição são alguns dos primeiros sinais percebidos pelo pediatra. Outros sintomas, que variam conforme o tipo de MPS, podem ser macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, língua aumentada, má-formação dos dentes, rigidez das articulações, compressão da medula espinhal, apneia do sono, insuficiência de válvulas cardíacas, hérnia inguinal ou umbilical, aumento do fígado ou do baço, prisão de ventre e diarreia.
Sintomas comuns dificultam diagnóstico
A pediatra geneticista Isabel Furquim, do Hospital Santa Catarina, explica que o diagnóstico é complicado, pois, além de os sintomas serem comuns a outras doenças, por se tratar de uma patologia rara (cerca de 1 caso a cada 25 mil nascimentos), muitos pediatras nem sequer levantam a suspeita.
“Quando há a suspeita, o médico responsável pelo diagnóstico é o geneticista. Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas”, explica. O diagnóstico precoce só é possível quando há histórico familiar.
Tratamento de alto custo é de difícil acesso
Outra dificuldade com relação à doença é o tratamento. “No mundo todo, só existe tratamento para a MPS tipos I, II e VI, que é a terapia de reposição enzimática. A criança fica em ambiente hospitalar durante algumas horas e recebe a medicação. Nos outros tipos, o foco é melhorar os sinais e sintomas da doença. Há outras terapias alternativas, como o transplante de medula óssea, mas são casos selecionados”. Além do pediatra e geneticista, o pneumologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista e neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo são outros profissionais envolvidos no tratamento da MPS.
A medicação – ao todo três remédios – é de alto custo e, de acordo com a geneticista, pode custar cerca de R$ 1,5 milhão por ano. Apesar disso, não consta na lista do Programa de Medicamentos Excepcionais do Ministério da Saúde, que fornece gratuitamente, com o governo estadual, remédios de alto custo ou excepcionais à população. “Para obter o medicamento é necessário entrar com uma ação judicial. Leva-se em média um ano para conseguir os remédios”, diz Isabel.
Enquanto esperam, a doença progride, diminuindo a expectativa de vida dos pacientes. Por este motivo, diversas organizações de pais e pacientes com MPS se mobilizam para sensibilizar a população e autoridades para a doença.
É o caso de Eduardo Próspero, 21 anos, estudante de Direito e portador de mucopolissacaridose tipo VI. Ele mantém um blog e ajudou a fundar o instituto Eu quero Viver. Além de informações e orientações sobre a doença, no site da organização há um abaixo-assinado para a inclusão dos medicamentos de tratamento da doença na lista de alto custo do SUS.
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